Lolo necesita el medicamento mas caro del mundo: sus padres realizan una campaña
Se trata de un bebé riocuartense que padece la enfermedad Atrofia Muscular Espinal. Su padre explicó en El Periódico Radio 97.1 acerca de la patología y la iniciativa para colaborar con el fin de comprar la droga de 2 millones de dólares.
Lorenzo o “Lolo” es un bebé de un año y siete meses de la localidad cordobesa de Río Cuarto que lucha contra una enfermedad grave denominada Atrofia Muscular Espinal (AME tipo 1).
“Es una enfermedad genética y degenerativa. Tiene dañado un gen y eso ocasiona que no pueda producir la proteína que nuestros músculos necesitan para tener fuerza ” , explicó el papá Franco Giordanengo a El Periódico Radio FM 97.1.
En este sentido, agregó que “esa debilidad muscular hace que hoy esté conectado a un respirador y tenga que alimentarse con un motorcito gástrico”.
Este bebé necesita el medicamento más costoso del mundo, que sale 2 millones de dólares. “Es un tratamiento nuevo, una terapia higiénica que lo que hace introducir un adenovirus en la sangre que transporta un material genético que ayudaría a producir la proteína que hace falta a sus músculos”, expresó.
Al mismo tiempo, sostuvo que es un medicamento que se comercializa y se coloca en la Argentina pero tiene un costo altísimo. Por eso están realizando una campaña para las personas pueden colaborar aportando en la cuenta corriente en el Banco Córdoba a nombre de Franco Giordanengo.
Un guerrero
El papá comentó que la enfermedad se la diagnosticaron a los cuatro meses de vida, y después de 90 días de internación pudo volver con la internación domiciliaria a casa.
“Es un guerrerito, es un bebé alegre. Se levanta temprano, empieza con su kinesio respiratoria, hace sus ejercicios motrices con las enfermeras, luego va a la fonoaudióloga. Después espera a sus padres que vuelvan del trabajo ”, detalló.
"Mientras que por la tarde sigue con terapia neurokinesio y luego comparte con su padre un momento de familia", dijo.
Atrofia muscular espinal tipo 1
La enfermedad de Werdnig Hoffmann, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal. Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre (hipotonía).
Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración. También hay problemas para alimentarse y para respirar.
Mutaciones en el gen SMN1 causan este trastorno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva. En mas o menos 2% de los casos la enfermedad no se hereda si no que son debidas a mutaciones de novo, que aparecen por la primera vez en la persona afectada. El tratamiento es dirigido al tratamiento de los síntomas para poder mejorar la calidad de vida.