La lucha de “Martu”: padece una rara enfermedad y buscan difundir para que otros la detecten a tiempo

“Me llamo Martina Pérez, tengo 10 años, voy a la Escuela Roca y me gusta la educación física”, dice la niña de voz tierna. Pese a que su edad la delata, afronta como adulta una enfermedad que no estaba en los planes de nadie en su familia ya que fue diagnosticada con Angioedema Hereditario (AEH), un padecer que no tiene cura, pero sí tratamiento.

Junto a su familia decidieron dar a conocer su historia por dos motivos: por si existe otra persona con los mismos síntomas y no se percataron de que puede estar sufriendo la misma enfermedad, y, por otro, dado que las inyecciones para frenar las crisis son muy costosas y el Estado provincial no estaría enviando la cantidad suficiente.

Martina sufre desde muy pequeña dolores estomacales intensos y vómitos que durante días la tienen muy mal. Pero la situación que hizo cambiar el panorama fue cuando años atrás tuvo un leve golpe en la cabeza, de esos habituales en los más chicos, y su rostro se infló literalmente como un globo.

“Un día jugando en casa se chocó el marco de la puerta y se golpeó la cabeza. Un golpe menor pero que a la noche ya tenía hinchado un ojo, al día siguiente se le empezó a inflamar la cara al punto de asemejarse a un globo”, recordó María Elena Cataldi, su mamá.

En el Hospital fue fundamental la doctora María Soledad Villa, que al ver la inflamación se percató de que podía ser esta enfermedad poco frecuente que tiempo atrás había visto en otro paciente en un hospital de Córdoba.

“Ella fue la que se cargó el tema al hombro, nos asesora, se capacita y está siempre pendiente de la salud de Martina”, agradeció Cataldi.

Cambió la vida de la familia

La situación de “Martu” cambió para siempre el día a día de la familia, que alertada por distintos síntomas trataban de encontrarle una explicación y ayudarla.

Desde antes de los 4 años, la enfermedad le afectaba directamente el estómago, causándole intensos vómitos y un dolor insoportable. También con el correr del tiempo ante pequeños golpes físicos o emocionales comenzaron las inflamaciones.

“Tiene días de tanto dolor que no puede moverse, queda tirada en la cama”, agregó la mujer, asegurando que le generó complicaciones en la asistencia al colegio durante el año pasado.

Sobre las crisis que sufre, Luciano Pérez, su papá, explicó: “No hay un momento puntual. Sabemos que la parte emocional juega mucho. Cuando tenía una prueba, antes o después empezaba con vómitos. El estrés, los nervios afecta la enfermedad”.

Medicamento inalcanzable

Martina requiere un medicamento inyectable denominado Icatibant, que ayuda a equilibrar y compensar la falta de la proteína inhibidor de C1 que causa la enfermedad.

El mayor problema es que cuesta cerca de 870 mil pesos. Pero a partir de una ley sobre las enfermedades poco frecuentes, las mismas se las provee el Estado provincial, sin embargo su familia explico que hay meses que requiere más de 5 de estas inyecciones y se les hace imposible acceder a tantas porque la reposición es menor.

Es por esto que el pedido de visibilizar la enfermedad y la situación de Martina es para que pueda contar con la cantidad de inyectables suficientes para no tener que padecer tantos dolores.

“La enfermedad es para toda la vida. Pero tratamos de que lleve una vida medianamente normal y el medicamento es clave”, señaló el papá.

En este sentido, el mayor temor de la familia es que en algún momento sufra una inflamación de glotis que le pueda generar una asfixia y no cuenten con el medicamento.

1 cada 10 mil

El Angioedema Hereditario (AEH) es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) de origen genético causada por la deficiencia funcional del inhibidor C1. La severidad de los episodios agudos (edemas) mejora gravemente la calidad de vida destacando así la importancia de un diagnóstico correcto, la accesibilidad a los tratamientos correspondientes y la necesidad del optimo manejo de la enfermedad, explica la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario.

La enfermedad es tan poco frecuente que solo puede afectar a una de 10 mil o 50 mil personas.

“Es una enfermedad que puede confundirse con otras patologías debido a los síntomas habituales como dolor de estómago. Por eso queremos difundir para que otras personas que la padecen puedan ser diagnosticadas a tiempo”, expresaron los padres.

A la vez la familia destaca la colaboración de la trabajadora social Paula Betio de la Fundación Somos Uno y a todo el personal del Hospital J. B. Iturraspe de San Francisco.

Las causas de estos ataques pueden ser ansiedad, estrés, traumatismos menores, procesos odontológicos, cirugías, infecciones, cambios hormonales, y hasta golpes emocionales. Al mismo tiempo la frecuencia depende mucho de la persona por lo que es fundamental un tratamiento particular y especializado del paciente.