Pese a una rara enfermedad, Pilar progresa y no deja de sonreír

Local 26/06/2021
La pequeña sanfrancisqueña padece del Síndrome por Deficiencia CDKL5, una enfermedad genética rara que impide el normal funcionamiento del cerebro. Pese a todo, logró importantes avances.
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Se calcula que 1 de cada 42 mil nacidos en el mundo padecen esta alteración genética.

El jueves 17 de junio se conmemoró el Día Internacional del Síndrome por deficiencia CDKL5, una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5 o quinasa dependiente de ciclina 5), encargado de proporcionar las instrucciones para generar una proteína esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas, por lo que una mutación o deleción de dicho gen se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Esta patología se identificó por primera vez en 2004, originalmente como una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como enfermedad diferenciada en 2020.

Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es cuatro veces más frecuente en el género femenino.

Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.

El caso de Pilar

El caso de Pilar, una niña de siete años de San Francisco, es uno de los pocos en el mundo.

Helga Van Heyl Corral, su mamá, contó cómo fue el proceso hasta llegar al diagnóstico y destacó la importancia de las pruebas genéticas para arribar al mismo.

“Fue un embarazo normal. A los cinco días de vida, la veo que termina de tomar la teta, se queda dormida, pasan dos o tres minutos y empieza a hacer un movimiento raro, como que se estiraba y se relajaba, con los ojos abiertos, y se duerme”, empezó el relato.

Sin embargo, mientras ella presentía algo, el papá de la niña, a quien le contó lo ocurrido, y el pediatra en la primera consulta, creyeron que se podría tratar de molestias por gases. Pero ante el pedido del médico de filmar dicho movimiento, en caso de repetirse, la niña fue derivada a un neurólogo de la ciudad de Córdoba.

“Vio el video y nos dijo que era una convulsión afebril. Así que empezamos todos los pasos. Primero medicaciones que iban probando y una cantidad de estudios que iban dándole bien. Logramos con un medicamento que ella estuviera bien mucho tiempo, le habían cortado las convulsiones y quedó diagnosticada como una epilepsia infantil, que cede a los tres o cinco años”, recordó la mamá. Pero aún faltaba mucho camino por allanarse.

Pilar pasó de estar muy bien durante el primer año y medio a tener convulsiones cada vez más fuertes. Entre cambios de medicación, la niña llegó a tomar 12 pastillas diarias teniendo dos años de vida, una de ellas que le dañaba irreversiblemente la visión periférica y otro que lastimaba sus riñones. “Pero tenía que tomarlos, era eso o convulsionaba”, contó su mamá.

El aceite de cannabis

Por pedido del neurólogo, Pilar empezó a tomar aceite de cannabis y mejoró notablemente. “Es un aceite pedido por el neurólogo, no es que yo se lo hago, siempre estuve muy asesorada. Es el aceite de ‘charlotte web’, que hacemos traer. Al mes fue rotundo el cambio, tanto así que los mismos médicos que no querían dárselo la ponían como ejemplo”, sostuvo su mamá, que lejos de recomendar esta medicación, aclaró que cada caso es particular y que es necesario asesorarse con profesionales.

pilar familiaPilar, junto a su hermana y sus padres.

Dos años después, comenzó la búsqueda de las causas de la epilepsia, echando por tierra el primer diagnóstico, que había sido errado.

“Teníamos que buscar la causa, porque ya habían buscado todas las posibles causas y nada dio. Quedaba el diagnóstico”, rememoró la mujer.

La salud de Pilar, hoy

Hoy Pilar sigue tomando aceite de cannabis y redujo su medicación. No tuvo convulsiones visibles aunque puede que continúe teniendo pequeñas descargas indetectables a simple vista.

La pequeña asiste a La Granja de Apadim, donde “avanzó bastante” según contó su mamá.

“Por lo que tiene Pilar, que es una mutación en la proteína CDKL5, está bastante bien. Comparado a otros chicos que tienen más acentuada la deficiencia de esa proteína, ella está bien. Es una nena que a lo mejor incorpora palabras de a poco, pero no logra expresarse”, detalló la mujer.

Concientización

La familia de Pilar decidió hacer público el caso para concientizar acerca de la importancia de la realización de pruebas genéticas, para así dar con nuevos casos similares y logar mayor investigación en el campo de esta rara enfermedad y otras similares, además de anticipar posibles enfermedades antes del nacimiento.

“Lo importante es estar bien asesorados por un neurólogo y consultar, no quedarse con la duda, investigar hasta dar con la causa verdadera. Si pueden hacer el estudio genético, es una puerta a la búsqueda de soluciones”, aseveró.

Sobre el final, añadió: “Hoy en día hay terapias genéticas que están avanzadas. Hay otros casos de otras patologías donde ya han logrado con alguna medicación y terapia que gente postrada logre sentarse, luego de no haber estado nunca sentados en su vida. La terapia genética ha avanzado, años atrás no era así. Está bueno saber el diagnóstico para poder acceder a este tipo de terapias”.

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